Czym są choroby genetyczne?

Czy wiesz, że w Polsce nawet 2,5 miliona osób zmaga się z chorobami genetycznymi, takimi jak mukowiscydoza czy zespół Downa? Te schorzenia, wynikające z mutacji genów lub nieprawidłowości chromosomowych, często diagnozuje się już u noworodków. Od mutacji pojedynczego genu, jak w fenyloketonurii, po złożone aberracje chromosomowe, jak w zespole Patau, choroby genetyczne niosą ze sobą poważne konsekwencje zdrowotne. Dowiedz się więcej o przyczynach, rodzajach, diagnostyce i leczeniu tych schorzeń, a także o najnowszych osiągnięciach terapii genowej, która daje nadzieję na przyszłość. Czytaj dalej, aby zgłębić ten ważny temat i zrozumieć wyzwania związane z chorobami genetycznymi.

Ważne informacje

• Choroby genetyczne wynikają ze zmian w DNA, takich jak mutacje genów lub nieprawidłowości chromosomów. W Polsce dotykają one 1,5 – 2,5 miliona osób.
• Istnieją cztery główne rodzaje chorób genetycznych: jednogenowe (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria), chromosomowe (np. zespół Downa), wieloczynnikowe (np. cukrzyca) i mitochondrialne.
• Diagnostyka chorób genetycznych obejmuje wywiad, badanie fizykalne oraz badania genetyczne (molekularne, fenotypowe, cytogenetyczne). Dostępne są też testy prenatalne, np. NIPT.
• Wiele chorób genetycznych jest nieuleczalnych. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia. Terapia genowa oferuje nowe możliwości.
• Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla zdrowia pacjentów, umożliwiając szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia i terapii.

Czym są choroby genetyczne?

Choroby genetyczne to wynik zmian w naszym DNA, takich jak mutacje genów, nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów. Schorzenia te są często wrodzone i diagnozowane już u najmłodszych. W Polsce zmaga się z nimi od 1,5 do 2,5 miliona osób.

Przyczyny chorób genetycznych

Choroby genetyczne wynikają z dwóch głównych przyczyn: mutacji genowych i aberracji chromosomowych. Mutacje genowe to zmiany w sekwencji DNA genu, podobne do literówki w ważnym przepisie kulinarnym. Mutacje te mogą dotyczyć pojedynczych nukleotydów, czyli „liter” kodu genetycznego, lub całych fragmentów genu. Aberracje chromosomowe dotyczą struktury lub liczby chromosomów, jakby w przepisie znalazło się za dużo lub za mało stron, albo strony te byłyby w złej kolejności. Aberracje mogą obejmować utratę fragmentów chromosomów (delecje), ich podwojenie (duplikacje), odwrócenie (inwersje) lub przemieszczenie (translokacje). Zarówno mutacje genowe, jak i aberracje chromosomowe mogą być dziedziczone po rodzicach. Mogą też powstać spontanicznie, na przykład podczas podziału komórki. Spontaniczne mutacje i aberracje są często przyczyną chorób genetycznych, które pojawiają się u dzieci, mimo że rodzice nie są nosicielami wadliwych genów lub chromosomów.

Mutacje genowe i chromosomowe

Różnica między mutacjami genowymi a chromosomowymi polega na skali zmian. Oba typy mutacji, choć odmienne, mogą powodować poważne schorzenia.

Uszkodzenia materiału genetycznego

Mutacje genowe, czyli uszkodzenia DNA, są główną przyczyną chorób genetycznych. Powodują one różnorodne zaburzenia w funkcjonowaniu organizmu i prowadzą do rozwoju wielu schorzeń. Przykładami chorób spowodowanych zmianami w materiale genetycznym są mukowiscydoza i fenyloketonuria. Mutacje te, zaburzając prawidłową pracę organizmu, mogą mieć poważne konsekwencje dla zdrowia.

Rodzaje chorób genetycznych

Choroby genetyczne dzielimy na cztery główne kategorie: jednogenowe, chromosomowe, wieloczynnikowe oraz mitochondrialne. Mukowiscydoza i fenyloketonuria należą do chorób jednogenowych, wywoływanych mutacją w pojedynczym genie. Zespół Downa jest przykładem choroby chromosomowej, spowodowanej nieprawidłowościami w liczbie lub strukturze chromosomów. Choroby wieloczynnikowe, takie jak cukrzyca czy schorzenia serca, rozwijają się wskutek złożonej interakcji genów z czynnikami środowiskowymi. Ostatnią kategorię stanowią choroby mitochondrialne, związane z mitochondriami – elektrowniami komórek – wynikające z mutacji w mitochondrialnym DNA.

Choroby jednogenowe

Choroby jednogenowe, zwane mendlowskimi, wynikają z mutacji w pojedynczym genie, która zaburza produkcję białek. W efekcie powstają niefunkcjonalne białka, co prowadzi do różnorodnych objawów. Dziedziczenie tych chorób odbywa się zgodnie z prawami Mendla i przyjmuje trzy główne formy:

• autosomalną dominującą,
• autosomalną recesywną,
• sprzężoną z płcią.

Mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemofilia czy dystrofia mięśniowa Duchenne’a to tylko niektóre przykłady schorzeń jednogenowych. Niosą one ze sobą ryzyko poważnych konsekwencji, takich jak zaburzenia metaboliczne, rozwojowe i neurologiczne.

Choroby chromosomowe

Choroby chromosomowe wynikają z nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów. Najczęstszą nieprawidłowością jest trisomia, czyli obecność dodatkowego chromosomu. Przykładami trisomii są: zespół Downa (trisomia 21. chromosomu), zespół Edwardsa (trisomia 18. chromosomu) i zespół Patau (trisomia 13. chromosomu).